Cette synthèse a été élaborée à partir du Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) – Cardiomyopathie hypertrophique, disponible sur le site de la Haute Autorité de Santé www.has-sante.fr.
La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est la plus fréquente des maladies cardiaques d’origine génétique, caractérisée par un épaississement anormal des parois du cœur, essentiellement le ventricule gauche, prédominant le plus souvent au niveau du septum interventriculaire. Cette maladie constitue l’une des causes principales de mort subite du sujet jeune, notamment chez le sportif de moins de 35 ans.
Les signes d’appel de cette maladie dans sa forme typique (adolescent, adulte jeune) sont représentés par des symptômes (dyspnée d’effort, douleurs thoraciques, malaises lipothymiques, syncope, palpitations), la découverte d’un souffle cardiaque systolique et/ou d’anomalies électrocardiographiques.
Les examens clefs à réaliser pour le diagnostic de cette maladie sont :
- l’électrocardiogramme, anormal dans environ 80 % des cas, à type d’hypertrophie ventriculaire gauche, d’ondes Q de pseudonécrose, d’anomalies isolées de la repolarisation ;
- l’échocardiographie qui montre l’épaississement d’une paroi myocardique ( >15 mm si cas sporadique ; >13 mm si contexte familial). L’échocardiographie-doppler permet aussi de rechercher une obstruction (obstacle à l’éjection). En cas de doute, l’IRM cardiaque est utile.
L’évaluation pronostique est essentielle et reste difficile. Le risque de mort subite (par troubles du rythme ventriculaire) est d’autant plus grand que les patients présentent les facteurs suivants : syncope d’effort, antécédent familial de mort subite, tachycardie ventriculaire (non soutenue), chute tensionnelle lors d’une épreuve d’effort, présence d’une hypertrophie importante du ventricule gauche (supérieur à 30 mm)...