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Le syndrome de Marfan est une maladie génétique, dominante autosomique, le plus souvent due à une mutation du gène codant pour la fibrilline de type 1, une protéine ubiquitaire constitutive de la matrice extracellulaire qui participe à la solidité des tissus. Le risque vital est en rapport avec l’atteinte aortique (dissection, rupture) et le risque fonctionnel en rapport avec l’atteinte ophtalmologique (qui peut conduire à la cécité) et l’atteinte squelettique (complications articulaires).
Conscientes de l’importance croissante des techniques d’imagerie en coupes dans la pathologie cardiovasculaire,elle-même favorisée par des perfectionnements techniques extrêmement rapides et permanents, les sociétés savantes de cardiologie et de radiologie se sont rapprochées en juin 2004, afin de réfléchir sur les différentes actions à entreprendre dans ce domaine.
Synthèse des recommandations professionnelles de la HAS.
Archives of CardioVascular Diseases - Article du mois : Juin 2021
Émilie Baron, Nicole Karam, Erwan Donal, Tania Puscas, Mariana Mirabel, Anne Bacher, Karim Wahbi, Jean-Michael Mazzella, Xavier Jeunemaitre, Patricia Reant, Albert Hagège, for the REMY, GEREMY working groups of the French Society of Cardiology.