Le  syndrome  de  Marfan  est  une  maladie  génétique,  dominante  autosomique,  le  plus  souvent  due  à  une  mutation  du  gène  codant  pour  la  fibrilline  de  type  1,  une  protéine  ubiquitaire constitutive de la matrice extracellulaire qui participe à la solidité des tissus.  Le  risque  vital  est  en  rapport  avec  l’atteinte  aortique  (dissection,  rupture)  et  le  risque  fonctionnel  en  rapport  avec  l’atteinte  ophtalmologique  (qui  peut  conduire  à  la  cécité)  et  l’atteinte squelettique (complications articulaires).

« Chez tout demandeur de licence pour la pratique d’un sport en compétition, il est utile de pratiquer, en plus de l’interrogatoire et de l’examen physique, un ECG de repos 12 dérivations à partir de 12 ans, lors de la délivrance de la première licence, renouvelé ensuite tous les trois ans, puis tous les 5 ans à partir de 20 ans jusqu’à 35 ans ».

Synthèse des recommandations professionnelles de la HAS.

Société française de cardiologie et Société française de gériatrie et de gérontologie

M. Komajda (SFC), F. Forette (SFGG), J.F Aupetit (SFC), A. Bénétos (SFGG), G. Berrut (SFGG), J.P. Emeriau (SFGG), P. Friocourt (SFGG), M. Galinier (SFC), P. de Groote (SFC), O. Hanon (SFGG), G. Jondeau (SFC), P. Jourdain (SFC).

Recommandations conjointes SFC/ALFEDIAM

J. Puel*, P. Valensi**, G. Vanzetto*, V. Lassmann-Vague**, J.L. Monin*, P. Moulin**, C. Ziccarelli***, H. Mayaudon**, M. Ovize*, S. Bernard**, E. Van Belle* et S. Halimi**

A. Manrique et P.-Y. Marie, pour le groupe de travail « Cardiologie nucléaire et IRM »